Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número absoluto de personas o a una proporción reducida de la población. Los diversos países y regiones del mundo tienen definiciones legales diferentes. Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 por cada 2.000 ciudadanos (EC Regulation on Orphan Medicinal Products). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Esto significa 3 millones de españoles y 27 millones de europeos.
Sorprende que el diagnóstico de las enfermedades raras tenga de promedio de tiempo estimado entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico, unos 5 años. En uno de cada cinco casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. El retraso diagnóstico tiene diversas consecuencias. La más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento (40,9%), aunque también destacan el haber recibido un tratamiento inadecuado (26,7%) y el agravamiento de la enfermedad (26,8%).
El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad inició en 2009 la Estrategia de Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, la cual se actualizó en 2014 tras la evaluación positiva, y ahora mismo está pendiente de una nueva actualización. Pero son las Comunidades Autónoma, al tener ellas competencias plenas sobre la prestación de los servicios sanitarios, las que tienen que implantar los programas específicos con sus correspondientes recursos dirigidos a este tipo de enfermedades poco frecuentes, de diagnóstico complicado y con pocos medicamentos eficaces y eficientes. La regulación de los medicamentos huérfanos tiene un procedimiento propio (menos tedioso) con alineación del sistema de I+D+i (incentivos).
Las enfermedades raras suponen un reto para el Sistema Nacional de Salud, ya que la heterogeneidad de todas las patologías incluidas en este grupo demanda grandes esfuerzos en investigación, diagnóstico, abordaje y tratamiento. Para dar voz a la problemática que rodea a estas enfermedades poco frecuentes en España, la Fundación Gaspar Casal, con la colaboración y el apoyo institucional de Sobi, ha presentado el primer Libro Blanco de las Enfermedades Raras en la Residencia de Estudiantes del CSIC
El objetivo es recoger los aspectos esenciales y contribuir a aumentar el conocimiento para convertir este documento en una obra de referencia y consulta, dirigida a las autoridades sanitarias, evaluadores, investigadores, clínicos, asociaciones de pacientes y familiares, sociedades científicas y a la sociedad en general, como actores clave en el esfuerzo que se requiere para visibilizar dichas enfermedades (el concepto de iceberg es aquí especialmente pertinente).
Hemos tenido la suerte de contar con la contribución de los mejores especialistas, con el objetivo de recoger cubrir los siguientes temas: la “carga” de las estas enfermedades en España; sus aspectos regulatorios; el “valor”, el acceso y la financiación de sus Medicamentos; el acceso y utilización de los medicamentos en el contexto de la farmacia hospitalaria; la estrategia del Sistema Nacional de Salud; su abordaje integral; los avances en diagnóstico y terapia; los pacientes, su participación y la innovación terapéutica; y por último el futuro de la investigación en esta área.
El libro busca ayudar a esclarecer las demoras en el diagnóstico de estas enfermedades de baja prevalencia pero muchas, las dificultades de abordaje, las necesidades específicas de estos pacientes, los logros conseguidos y los desafíos que quedan por alcanzar.
Menos es más 